ALS-Amyotrofik Lateral Sklerozis

Nörolojinin babası olarak bilinen ve Multiple Skleroz hastalığını da 1868’de ilk kez teşhis etmiş olan Fransız nörolog Jean-Martin Charcot hastalığı 1869’da teşhis etti. 1874’te “Amyotrofik Lateral Skleroz” terimini kullanmaya başladı.

Hastalık Amerika Birleşik Devletleri’nde, bu hastalığa 36 yaşında iken yakalanan efsanevi beyzbol oyuncusuna atfen “Lou Gehrig hastalığı” olarak tanınmıştır. Fransa’da “Charcot hastalığı” ve İngiltere’de “Motor Nöron Hastalığı” adları ile bilinir.

Amyotrofik Lateral Sklerozis (ALS) Nedir?

ALS ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır

Amyotrofik Lateral Sklerozis (ALS) Hastalığı ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalık ismini hem oluştuğu bölgeden, hem hastalanan dokulardan alır.

Amyotrofik Yunancadan gelir. A “yok” anlamına gelir, myo “kas” anlamına gelir ve trofik “beslenme” anlamına gelir. amiyotrofik, “beslenmesi olmayan kas” anlamına gelir. Bir kas beslenmediğinde, “körelecek” veya eriyip gidecektir.

Lateral sözcüğü ise “yanal” anlamına gelir ve omurilikte kaslara sinyal yollayan ve onları kontrol eden sinir hücrelerinin bölümlerinin bulunduğu alanları ifade eder. Bu alan dejenere olurken, sinirlerde skleroz olarak bilinen bir nedbeleşme meydana gelir.

ALS hastalığında Ne Olur?

Amyotrofik Lateral Sklerozis (ALS) beyinde enflamasyon ve buna eşlik eden ilerleyici bir motor nöron kaybı ile karakterizedir.

ALS hastalığında sinir hücrelerinde skleroz gelişir, bu yüzden sinirin bağlandığı kas hücreleri kasılamaz

Amyotrofik Lateral Sklerozun En Erken İşareti Nedir?

ALS’nin ilk belirti ve semptomları o kadar belirsiz olabilir ki gözden kaçabilir.

En erken belirtiler kas seğirmesi, kramp, tutulma veya zayıflığı içerir. Geveleyerek konuşma (dizartri) ve daha sonra çiğneme veya yutma güçlüğü (disfaji) gelişebilir.

ALS Ortaya Çıkması Ne Kadar Zaman Alır?

Semptomların ilk fark edilmeye başladığı andan itibaren ALS teşhisi konması ortalama 9 ila 12 ay sürer.

ALS Nasıl Erken Teşhis Edilir?

Erken belirtiler şunları içerir:

  • Kol, bacak, omuz veya dilde kas seğirmesi
  • Kas krampları
  • Sıkı ve sert kaslar (spastisite)
  • Kol, bacak, boyun veya diyaframı etkileyen kas zayıflığı
  • Geveleyerek ve genizden konuşma
  • Çiğneme veya yutma zorluğu

ALS’nin En Çok Görülen Belirtileri Nedir?

ALS’nin en yaygın belirtileri şunlardır:

  • Özellikle el ve ayaklardaki kaslarda seğirme ve kramp
  • Ellerde ve kollarda kas kontrol kaybı
  • Kol ve bacakların kullanımında bozulma.
  • Tökezleme ve düşmeler
  • Elde tutulan şeyleri düşürmek
  • Geçmeyen yorgunluk
  • Kontrol edilemeyen gülme veya ağlama krizleri

ALS’yi Teşhis Etmek İçin Hangi Test Yapılır?

Elektromiyografi: EMG, ALS teşhisinde kullanılan en önemli testlerden biridir. Sinirlerinize küçük elektrik şokları gönderilir. Testte sinirlerin elektriği ne kadar hızlı ilettikleri ve hasar görüp görmedikleri ölçülür. Testin ikinci kısmı da kasların elektriksel aktivitesini kontrol eder.

Bazı kişiler, ALS teşhisi almadan önce birden fazla EMG testine ihtiyaç duyabilir, çünkü test, bir kişinin ilerlemesinin erken aşamalarında ALS belirtilerini net bir şekilde tanımlayamayabilir.

ALS teşhis sürecinde manyetik rezonans görüntüleme testi de gerekli olabilir (MR).

ALS Beynin Hangi Bölümünü Etkiler?

Hastalık primer motor korteks, beyin sapı ve omurilikteki motor nöronları etkiler ve hem üst motor nöron (UMN) hem de alt motor nöron (LMN) belirtileri ile sonuçlanır.

ALS En Çok Hangi Yaşlarda Görülür?

ALS, 40 yaşından önce nadirdir ve görülme sıklığı yaşla birlikte katlanarak artar.

Ortalama başlangıç yaşı 58-63 olmakla beraber ailesel ALS için 40-60’tır. En çok 70-79 yaşlarında görülür.

Erkeklerin ALS riski kadınlardan daha yüksektir, bu da erkek-kadın oranının 1,2-1,5 olmasına yol açar.

ALS nasıl ilerler?

ALS herkeste aynı şekilde ilerlemez: Belirtilerin ortaya çıkış sırası yoktur.

Hastalık ilerledikçe, kas zayıflığı ve atrofi yayılarak hareket etme, konuşma veya kelime oluşturma (dizartri), nefes alma (dispne) ve yutma (disfaji) güçlüğüne yol açar.

Disfaji yemek yemeyi zorlaştırır. Bu nedenle hastalar yetersiz beslenirler. Aynı zamanda, ALS’li kişiler kalorileri nispeten daha hızlı yakarlar. Sonuç olarak, hızla kilo kaybederler.

ALS hastalığının ilerlemesi kişiye göre değiştiğinden, kesin evreleme zordur.

Erken Evre ALS

ALS’nin ilk belirtileri genellikle teşhisten çok önce ortaya çıkar. Başlangıçta iki yoldan biriyle kendini gösterir: uzuvlarda (veya omurgada) başlayan zayıflık veya bulber başlangıç olarak adlandırılan konuşma veya yutkunmada zorluk olarak.

üst motor nöron (UMN); alt motor nöron (LMN)
ALS hastalığının başladığı yere bağlı olarak kişisel seyri farklılıklar gösterir. (UMN: üst motor nöron ); (LMN: alt motor nöron)

Uzuvlarda başlangıç çok daha yaygındır.

Erken semptomlar arasında kas güçsüzlüğü, spastisite (gerginlik), kramp ve/veya fasikülasyonlar (seğirme) yer alabilir. Bu genellikle kollarda veya ellerde başladığı için günlük işleri zorlaştırır.

Semptomlar genellikle vücudun bir bölgesinde başlar, ancak hafif semptomlar diğer bölgeleri de etkileyebilir. Kişi kendini yorgun hissedebilir, dengesi bozulabilir, tutuşu zayıf olabilir veya yürürken tökezleyebilir.

Bulbar başlangıçlı ALS yüz veya boyunda başlar. Erken belirtiler arasında geveleyerek konuşma ve ses kısıklığı yer alır. Kişi, çiğneme ve yutma güçlüğü – yemek yerken nefes alma veya boğulma gibi ALS boğaz semptomları yaşıyor olabilir.

Orta Evre ALS

ALS’nin orta evresinde erken evre semptomlar kötüleşir. Kas atrofisi vücudun diğer bölgelerine yayılarak zayıflığı artırır. Bazı kaslar felç olur ve bazıları kısalarak eklemlerin tam olarak düzelmesini engeller.

Genel zayıflık artar ve yürümek daha zorlayıcı hale gelir. Kişi düşerse, kendi başına kalkamayabilir. Araba kullanmak artık mümkün değildir ve kişi günlük yaşam aktivitelerinde yardıma ihtiyaç duyabilir.

Yutma ve çiğneme zamanla giderek zorlaşabilir ve boğulma riski artar. Nefes almak da zorlaşır.

Bazı insanlar, psödobulbar etkisi adı verilen kontrol edilemeyen gülme nöbetleri yaşarlar. Bunlar tamamen rastgele gerçekleşir ve dış uyaranlarla ilgili değildir.

Geç Evre ALS

İlerlemiş ALS’de, ağız ve boğazdakiler de dahil olmak üzere çoğu istemli kas felç olur. Solunum kasları da zayıflar veya felç olur. Yetersiz solunum yorgunluğa, baş ağrısına ve düşünme bozukluğuna yol açabilir. Aynı zamanda zatürreye yatkınlığı artırır. Sonuçta, bir solunum cihazına bağlanmaları gerekebilir.

Hareketlilik son derece sınırlıdır. Konuşmak ve yutkunmak daha zor hale gelir. Bu, yemek yemeyi son derece zorlaştırır ve sonunda bir besleme tüpüne ihtiyaç olur.

ALS’nin Son Aşamaları

ALS yavaş da ilerlese, her zaman ölümcüldür ve ölümlerin çoğu solunum yetmezliğinden kaynaklanır.

ALS Hastalığının Nedeni Nedir?

ALS hastalığının nedeni bilinmemektedir. Pek çok teori ileri sürülmüştür. Çoğu, genetik ve çevresel faktörler arasındaki karmaşık bir etkileşime odaklanır.

Kesin nedenler belirsizliğini koruyor ancak kimyasallar veya ağır metallerle temas, yaralanmalar, enfeksiyonlar veya çalışmak için gereken yoğun fiziksel aktivite ile ilişkili olabileceği düşünülmektedir.

Körfez Savaşı’nda bulunanların, diğer savaş gazilerine kıyasla ALS’ye yakalanma olasılığı daha yüksek bulunmuştur.

ALS Genetik Mi?

SOD1 ve C9orf72, ALS’nin en yaygın genetik nedenleridir. Bununla birlikte, yukarıda açıklandığı gibi, ek genler de hastalıkla ilişkilidir. ALS1, SOD1 (süperoksit dismutaz 1) genindeki bir mutasyonla ilişkilidir.

ALS ve Nörotransmitterler

Halen birçok nörotransmitter de araştırılmaktadır. Özellikle, glutamata aşırı maruz kalmanın ALS’de sinir hücrelerinin (motor nöronlar) ölmesinin nedenlerinden biri olabileceğine inanılmaktadır.

ALS Virüslerden Kaynaklanabilir mi?

COViD Pandemisi sırasında, virüs bulaşmasının ALS sürecini hızlandırdığı görülmüştür. Koronavirüs enfeksiyonlarının pek çok viral hastalık sürecini kötüleştirdiği görülmüş olduğu için, ALS’nin viral kökenleri olabileceği teorisi yeniden gündeme gelmiştir.

Viral enfeksiyonun ALS için çevresel bir risk faktörü ve/veya nedensel bir patojen olduğundan uzun süredir şüphelenilmektedir. Bağırsakta yaşayan ve dışkı ile bulaşan Enterovirüsler özellikle araştırılmaktadır.

Son 35 yılda, nörotropik virüslerin, özellikle enterovirüslerin, insan immün yetmezlik virüsü, insan T hücresi lösemi virüsü ve insan endojen retrovirüsü (HERV) ALS ile ilişkisi araştırılmaktadır.

HERV’ler, insan genomuna entegre olmuş antik retrovirüslerin kalıntılarıdır ve normalde aktif değildirler. Ancak fizyolojik ve patolojik stresler altında yeniden aktive edilebildikleri görülmüştür. Bu süreçler ALS hasta dokularında da izlenmiştir.

ALS Otoimmün Bir Hastalık mıdır?

ALS’de motor nöronların ölümüne inflamasyonun eşlik ettiğine dair gittikçe artan kanıtlar bulunmaktadır. Ancak şimdiye kadar elde edilen kanıtlar, ALS’nin otoimmün bir hastalık olduğunu desteklememektedir.

Stres ALS’ye neden olabilir mi?

Psikolojik stres, amyotrofik lateral skleroz (ALS) gelişiminde bir rol oynuyor gibi görünmüyor.

Hastalar, kontrol grubu olarak benzer seviyelerde önceki stresli olaylar, mesleki stres ve kaygı ve ayrıca daha yüksek dayanıklılık gösteriyor.

ALS Risk Faktörleri Nelerdir?

Amyotrofik lateral sklerozun (ALS) sebebini araştıran çalışmalarda kafa travması bildiren, ciddi elektrik yanıkları yaşayan, kurşun içeren hobiler ve mekanik, resim veya inşaatta çalışan kişilerde ALS teşhisi alma olasılığının daha yüksek olduğu ortaya çıkmıştır.

ALS Teşhisinde Hangi Kan Değerleri Önemli Olabilir?

Serum kreatinin, albümin, CRP ve kan şekeri tanıda önem taşıyabilir. Bazen idrar testleri, genetik testler veya lomber ponksiyon (omurilikten su alma) da gereklidir.

Amyotrofik Lateral Sklerozis (ALS) Hastalığının Tedavisi Nedir?

Altta yatan patofizyoloji tam olarak anlaşılamamıştır ve bu ölümcül nörodejeneratif hastalık için hala etkili tedavilere ihtiyaç vardır.

Ozon ve Hidrojen gazları ile yapılan antioksidan, antienflamatuar, nöroprotektif (sinir hücrelerini koruyucu) tedaviler umut vaat etmektedir.

Yaşlanan beyindeki yaşlanma karşıtı etkileri, nöro-protektif özellikleri, anti-enflamatuar ve immün-modülatör etkileri ile bilinen ozon ve hidrojen gazı ile tedaviler, günümüzde bu hastalıktaki etkileri bakımından araştırılmaktadır.

Moleküler hidrojen ile yapılan soluma tedavileri hayvan deneylerinde ümit verici sonuçlara yol açmıştır.

Ozon Tedavisi ALS Hastalığında Etkili midir?

Ozon ALS’de deney hayvanlarında denenmiştir ve sinir dejenerasyonunu azaltabildiği, mikroglia hasarını geriye döndürdüğü gösterilmiştir Bette 2022.

Hidrojen Tedavisi Nedir?

Moleküler hidrojen (H2) ilk olarak 1766’da kimyager Henry Cavendish tarafından keşfedildi. H2 renksiz, kokusuz ve fizyolojik olarak inert bir gazdır.

H2’nin biyolojik işlevleri, 20. yüzyılın sonlarında bilim adamları tarafından kademeli olarak doğrulandı.

1975’te Dole, hiperbarik H2’nin (%2.5 O2 ve %97.5 H2) deney hayvanlarında skuamöz hücreli karsinomun gerilemesine neden olduğunu keşfetti.

Dole, H2’nin etkisinin, en zararlı oksidan hidroksil radikalini (·OH) temizleme yeteneğine atfedilebileceğini öne sürdü.

2001’de Gharib 0.7 MPa H2’nin şistozomiyazis ile ilişkili kronik karaciğer enflamasyonu üzerinde antiinflamatuar bir etkiye sahip olduğunu buldu.

2007’de Shigeo Ohta, H2’nin sitotoksik serbest radikal ·OH ve peroksinitriti (ONOO-) seçici olarak temizleyerek oksidatif stres altındaki beyin dokularında bir antioksidan olarak koruyucu etkiler sergilediğini gösterdi.

Bu bulgular, H2’nin çeşitli hastalıklara ve ilgili moleküler mekanizmalara karşı potansiyel koruyucu etkilerini araştıran bir dizi çalışmaya yol açtı.

Beyin Hastalıklarında Hidrojen Terapi

21 yüzyılın başından beri biriken kanıtlar, H2’nin aşağıdaki durumlarda etkili olduğunu, hatta hayat kurtarıcı olabildiğini gösterdi:

  • İskemi/reperfüzyon yaralanması
  • Travmatik hasar
  • Subaraknoid kanama (SAK)
  • Nöropatik ağrı dahil olmak üzere çeşitli nörolojik hastalıklara karşı koruyucu etkiler
  • Alzheimer hastalığı
  • Parkinson hastalığı
  • Duygudurum bozuklukları
  • Glioblastoma
  • Serebral enfarktüs (beyin enfarktüsü)

Bugüne kadar, H2’nin birden fazla sistemi içeren birçok hastalıkta kullanımına ilişkin 60’tan fazla klinik çalışma yapılmıştır.

Hidrojen Soluma Tedavisinin araştırıldığı deneylerin önemli bir kısmı, akut serebral iskemi, akut serebral enfarktüs, kalp durması sonrası sendromu, Parkinson hastalığı ve ruh hali dahil olmak üzere sinir sistemi hastalıkları üzerinedir.

Hidrojen Tedavisi hakkında daha fazla bilgi için>>

Sonuç

ALS Nedeni anlaşılamamış bir hastalık olmakla birlikte, belli bazı metabolik bileşenlere sahiptir. Bu bilgi zemininde geliştirdiğimiz çok yönlü nöroprotektif (sinirleri koruyucu) tedaviler hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilmekte, tedavi süresine bağlı olarak geriye de çevirebilmektedir.

Fonksiyonel Tıp